Articolo del "Caffè" 17.05.2009 (Ezio Rocchi Balbi)

La storia

Nata, unica in Ticino, con una malattia rarissima e incurabile

"La mia piccola Jais è una bambina farfalla"

Nata senza la pelle sulle mani e sui piedi, ora fragile e indifesa, la mamma racconta come la

scienza non sa dare una risposa

La piccola Jais ha un anno e dovrebbe muovere i suoi primi passi, ma a differenza degli altri bambini della sua età non può ancora calzare le scarpine. Jais ha una malattia rarissima e praticamente incurabile, l'epidermolisi bollosa, e a quel che risulta è l'unica bambina ticinese affetta da una patologia che è registrata, statisticamente in circa duecento casi in tutta la Confederazione. Una malattia genetica veramente rara; sembra che capiti, alla nascita, ad un bimbo su 17 mila."È purtroppo è capitato a noi, che siamo passati dalla gioia più grande allo sgomento totale - racconta al Caffè la giovanissima mamma Natascia, 22enne di Solduno che ricostruisce il momento del parto, all'ospedale di Locarno il 22 febbraio di un anno fa-. Durante la gravidanza era tutto perfetto, all'ecografia tutto ok, poi alla nascita si è visto subito che era senza pelle ai piedi, ai talloni e alle mani...Lo sconcerto era generale, era evidente che nessuno tra i medici e sanitari aveva mai visto una cosa del genere". In effetti la rarità della malattia, praticamente inedita in Ticino, è solo l'inizio del calvario che la piccola Jais dovrà sopportare. dopo due settimane di ricovero in pediatria, con inutili test, analisi e sospetti funghi, si rende necessario il trasferimento a Bellinzona dove, almeno basandosi su testi clinici, spunta almeno l'idea di una diagnosi. "Le hanno fatto anche tre biopsie (senza anestesia) di cui non abbiamo mai ricevuto i risultati- ricorda Natascia spiegando come, una volta memorizzata quella parola assurda, epidermolisi bollosa , tutto quello che c'era da sapere l'ha scoperto su internet-. Vedendo le prime immagini siamo rimasti terrorizzati, poi fortunatamente abbiamo capito che si trattava di casi, perché l'epidermolisi bollosa ha tre varianti e Jais ha contratto la più 2leggera. È sempr sul web che la giovane mamma e papà Angelo , 23 anni, hanno fortunatamente trovato l'associazione italiana Debra, una onlus tra le poche che offrono un minimo di assistenza, collaborazione e "istruzioni" per casi rari come questi. "Qui in Ticino nessuno ne sapeva nulla di questa malattia e sono stati loro a mettermi in contatto con Debra Svizzera e a farmi scoprire gli altri 'bambini farfalla', traducendolo dal tedesco schmetterlings kinder- spiega Natascia-. E se ho accettato di parlare della triste storia della nostra Jais non l'ho fatto per suscitare pena o chiedere aiuto economico, ma per sensibilizzare la gente verso queste malattie che, essendo rarissime, non interessano, non fanno mercato per le aziende farmaceutiche e quindi nessuno fa investimenti e ricerche per trovare cure adeguate. Ecco perchê, se qualcuno vuole dare un contributo, lo dia a questa piccola associazione, perchè tutti danno qualcosa per curare l'AIDS o i tumori, ma ai bambini farfalla non pensa nessuno". L'appello di Natascia è sincero ed orgoglioso, anche se dalla nascita ha dovuto rinunciare al suo osto di venditrice in un grande magazzino e col marito Angelo- che sta ultimando gli studi di tecnico di radiologia- deve dividersi alle trasferte all'Inselspital di Berna per le cure della bambina.

"pensavo di prendermi una anno di congedo, ma non è proprio possibile-aggiunge Natascia-. A chi posso chiedere di occuparsi di Jais, forarle le vesciche, medicarla in continuazione? Scusatemi se mi ripeto, ma non è un problema di soldi, perchè riceviamo il necessario dall'AI a dallo Stato, l'aiuto economico necessario; è solo che vorremmo un po'di sensilbilità in più per questi bambini, come la mia Jais, che hanno avuto la sfortuna di nascere con una malattia così rara da sembrare quasi invisibile. Bambini così fragili e indifesi, bambini farfalla appunto...".

Ezio Rocchi-Balbi